Μοριακή γενετική


Γενετικά νοσήματα

ΟνομασίαΠεριγραφήΥλικόΗμέρες απάντησης
α-ΜΑΓενετικός έλεγχος α-Μεσογειακής Αναιμίαςπεριφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό3-5
β-ΜΑ Γενετικός έλεγχος β-Μεσογειακής Αναιμίαςπεριφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό3-5
CFTR-75%Μοριακός έλεγχος Ινοκυστικής Νόσου - 75% των ελληνικών μεταλλάξεωνπεριφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό3-5
CFTR-99%Μοριακός έλεγχος Ινοκυστικής Νόσου - 99% των ελληνικών μεταλλάξεωνπεριφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό15
CFTR dup/delΜοριακός έλεγχος ελλείψεων και διπλασιασμών, σχετιζόμενων με την Ινοκυστική Νόσοπεριφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό5-7
F508delΑνίχνευση της μετάλλαξης F508del της Ινοκυστικής Νόσουπεριφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό1-3
HHΜοριακός έλεγχος Αιμοχρωμάτωσηςπεριφερικό αίμα σε EDTA3-5
FMFΜοριακή ανάλυση Μεσογειακού Πυρετούπεριφερικό αίμα EDTA3-5
Fragile-X-SyndromeMοριακή ανάλυση Συνδρόμου Εύθραυστου Xπεριφερικό αίμα σε EDTA5-8
FGFR3Μοριακός έλεγχος Αχονδροπλασίαςπεριφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό3-5
FGFR3Μοριακός έλεγχος Υποαχονδροπλασίαςπεριφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό3-5
DFNB 1_35delGMη-Συνδρομική υπολειπόμενη Βαρηκοΐα, [DFNB 1]. Ανίχνευση μετάλλαξης 35delG του γονιδίου της Κονεξίνης. Connexin26 (GJB2)περιφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό3-5
SRYΑνίχνευση του γονιδίου SRYπεριφερικό αίμα σε EDTA, σπέρμα3-5
Υ-deletionsΜοριακός έλεγχος Μικροελλείψεων του Υ χρωμοσώματοςπεριφερικό αίμα σε EDTA, σπέρμα3-5
Microdeletion Syndromes-1Μοριακός έλεγχος 23 Συνδρόμων, (μικροελλείψεις/ μικροδιπλασιασμοί)

1p36 deletion syndrome
2p16 microdeletion
2q23 microdeletion / MBD5
2q33 microdeletion / SATB2
3q29 microdeletion
9q22.3 microdeletion
15q24 deletion syndrome
17q21 microdeletion
22q13 / Phelan-McDermid
Cri du Chat syndrome, 5p15
DiGeorge syndrome 22q11
Distal 22q11 region
DiGeorge region 2, 10p14
Langer-Giedion syndrome, 8q
Miller-Dieker syndrome, 17p
NF1 microdeletion syndrome
Prader-Willi / Angelman
MECP2 / Xq28 duplication
Rubinstein-Taybi syndrome
Smith-Magenis syndrome
Sotos syndrome 5q35.3
Williams syndrome
Wolf-Hirschhorn 4p16.3
περιφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό5-7
Subtelomeric deletion Υποτελομεριδιακός έλεγχος χρωμοσωμάτωνπεριφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό5-7

 

Μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας

ΟνομασίαΠεριγραφήΥλικόΗμέρες απάντησης
FV (V-LEIDEN)Ανίχνευση της μετάλλαξης G1691A του παράγοντα V-LEIDEN (FV R506Q)περιφερικό αίμα σε EDTA, κυτταρολογικό υλικό3-5
FV (R2)Ανίχνευση της μετάλλαξης H1299R του παράγοντα LEIDEN (R2 H1299R)περιφερικό αίμα σε EDTA, κυτταρολογικό υλικό3-5
FIIΑνίχνευση της μετάλλαξης G20210 του γονιδίου της Προθρομβίνηςπεριφερικό αίμα σε EDTA, κυτταρολογικό υλικό3-5
MTHFR 1Ανίχνευση της μετάλλαξης C677T του γονιδίου της Ομοκυστεΐνηςπεριφερικό αίμα σε EDTA, κυτταρολογικό υλικό3-5
MTHFR 2Ανίχνευση της μετάλλαξης A1298C του γονιδίου της Ομοκυστεΐνηςπεριφερικό αίμα σε EDTA, κυτταρολογικό υλικό3-5
FACTOR XIIIΑνίχνευση της μετάλλαξης V34L του παράγοντα XIIIπεριφερικό αίμα σε EDTA, κυτταρολογικό υλικό3-5
ΡΑΙ–1
4G/5G
Ανίχνευση του πολυμορφισμού 4G/5G του Αναστολέα ενεργοποίησης Πλασμινογόνου-1περιφερικό αίμα σε EDTA, κυτταρολογικό υλικό3-5
ΡΑΙ–1
A844C
Ανίχνευση της μετάλλαξης A844C του Αναστολέα ενεργοποίησης Πλασμινογόνου-1περιφερικό αίμα σε EDTA, κυτταρολογικό υλικό3-5
GPIaΑνίχνευση πολυμορφισμού C807T της Γλυκοπροτεΐνης Ia
περιφερικό αίμα σε EDTA, κυτταρολογικό υλικό3-5
GPIIΙaΑνίχνευση πολυμορφισμού L33P της Γλυκοπροτεΐνης ΙΙΙa (ΗΡΑ-1 )περιφερικό αίμα σε EDTA, κυτταρολογικό υλικό3-5
ACE I/DΠροσδιορισμός γονοτύπου, του μετατρεπτικού ενζύμου της Αγγειοτενσίνης (D/I, D/D, I/I)περιφερικό αίμα σε EDTA, κυτταρολογικό υλικό3-5
APO BΑνίχνευση της μετάλλαξης R3500Q της Απολιποπρωτεΐνης Βπεριφερικό αίμα σε EDTA, κυτταρολογικό υλικό3-5
APO EΠροσδιορισμός του γονοτύπου της Απολιποπρωτεΐνης Ε (Ε2/Ε3/Ε4)περιφερικό αίμα σε EDTA, κυτταρολογικό υλικό3-5
β–FibrinogenΑνίχνευση της μετάλλαξης -455 G>A του β-Ινοδωγόνου (β-Fibrinogen)περιφερικό αίμα σε EDTA, κυτταρολογικό υλικό3-5

 

Πακέτα θρομβοφιλίας

ΟνομασίαΠεριγραφήΥλικόΗμέρες απάντησης
Θρομβοφιλία 1FV LEIDEN G1691A
FII G20210A
περιφερικό αίμα σε EDTA, κυτταρολογικό υλικό3-5
Θρομβοφιλία 2MTHFR C677T
MTHFR A1298C
περιφερικό αίμα σε EDTA, κυτταρολογικό υλικό3-5
Θρομβοφιλία 3FV LEIDEN G1691A
FII G20210A
MTHFR C677T
περιφερικό αίμα σε EDTA, κυτταρολογικό υλικό3-5
Θρομβοφιλία 4FV LEIDEN G1691A
FII G20210A
MTHFR C677T
GPIa C807T
περιφερικό αίμα σε EDTA, κυτταρολογικό υλικό3-5
Θρομβοφιλία 5FV LEIDEN G1691A
FII G20210A
MTHFR C677T
PAI-1 4G/5G
περιφερικό αίμα σε EDTA, κυτταρολογικό υλικό3-5
Θρομβοφιλία 6FV LEIDEN G1691A
FII G20210A
MTHFR C677T
GPIa C807T
PAI-1 4G/5G
περιφερικό αίμα σε EDTA, κυτταρολογικό υλικό3-5
Θρομβοφιλία 7FV LEIDEN G1691A
FV _ R2 H1299R
FII G20210A
MTHFR C677T
MTHFR Α1298C
GPIa C807T
GPIIIa HPA 1 L33P
PAI-1 4G/5G
FACTOR XIII V34L
β-ΙΝΩΔΟΓΟΝΟ -455 G>A
ACE I/D
ΑPO Β R3500Q
APO Ε Ε2/Ε3/Ε4
περιφερικό αίμα σε EDTA, κυτταρολογικό υλικό3-5

 

Αιματολογία – Ογκολογία – Φαρμακογενετική

ΟνομασίαΠεριγραφήμυελός οστών, περιφερικό αίμα σε EDTAΗμέρες απάντησης
BCR/ABL (major/minor)Ανίχνευση και ποσοτικοποίηση των υβριδικών μεταγράφων BCR/ABL1μυελός οστών, περιφερικό αίμα σε EDTA3-5
TEL/AML1Ανίχνευση και ποσοτικοποίηση των υβριδικών μεταγραφών ETV6(TEL)/RUNX1(AML1)μυελός οστών, περιφερικό αίμα σε EDTA3-5
PML/RARAΑνίχνευση και ποσοτικοποίηση των υβριδικών μεταγράφων PML/RARAμυελός οστών, περιφερικό αίμα σε EDTA3-5
AML1/ETOΑνίχνευση και ποσοτικοποίηση των υβριδικών μεταγράφων ETO/AML1μυελός οστών, περιφερικό αίμα σε EDTA3-5
INV16Ανίχνευση και ποσοτικοποίηση των υβριδικών μεταγράφων MYH11/CBFμυελός οστών, περιφερικό αίμα σε EDTA3-5
FLT3Ανίχνευση των μεταλλάξεων του γονιδίου FLT3 (ITD και D835)μυελός οστών, περιφερικό αίμα σε EDTA3-5
NPM1Ανίχνευση μεταλλάξεων στο εξώνιο 12 του γονιδίου NPM1μυελός οστών, περιφερικό αίμα σε EDTA3-5
JAK-2Ανίχνευση μετάλλαξης JAK-2 (V617F)μυελός οστών, περιφερικό αίμα σε EDTA3-5
IGHΑνίχνευση κλωνικότητας IgHμυελός οστών, περιφερικό αίμα σε EDTA3-5
TCRγΑνίχνευση κλωνικότητας TCRγμυελός οστών, περιφερικό αίμα σε EDTA3-5
TP53Ανίχνευση μεταλλάξεων του γονιδίου TP53μυελός οστών, περιφερικό αίμα σε EDTA15-20
KRASΑνίχνευση μεταλλάξεων του γονιδίου KRASκύβος παραφίνης, περιφερικό αίμα σε EDTA5-8
BRAFΑνίχνευση της μετάλλαξης V600E του γονιδίου BRAFκύβος παραφίνης, περιφερικό αίμα σε EDTA3-5
NRASΑνίχνευση μεταλλάξεων του γονιδίου ΝRASκύβος παραφίνης, περιφερικό αίμα σε EDTA5-8
EGFRΑνίχνευση μεταλλάξεων του γονιδίου EGFRκύβος παραφίνης, περιφερικό αίμα σε EDTA5-8
IL28BΑνίχνευση πολυμορφισμού στο γονίδιο της IL28Bπεριφερικό αίμα σε EDTA3-5