Ονομασία | Περιγραφή | Υλικό | Ημέρες απάντησης |
---|---|---|---|
α-ΜΑ | Γενετικός έλεγχος α-Μεσογειακής Αναιμίας | περιφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό | 3-5 |
β-ΜΑ | Γενετικός έλεγχος β-Μεσογειακής Αναιμίας | περιφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό | 3-5 |
CFTR-75% | Μοριακός έλεγχος Ινοκυστικής Νόσου - 75% των ελληνικών μεταλλάξεων | περιφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό | 3-5 |
CFTR-99% | Μοριακός έλεγχος Ινοκυστικής Νόσου - 99% των ελληνικών μεταλλάξεων | περιφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό | 15 |
CFTR dup/del | Μοριακός έλεγχος ελλείψεων και διπλασιασμών, σχετιζόμενων με την Ινοκυστική Νόσο | περιφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό | 5-7 |
F508del | Ανίχνευση της μετάλλαξης F508del της Ινοκυστικής Νόσου | περιφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό | 1-3 |
HH | Μοριακός έλεγχος Αιμοχρωμάτωσης | περιφερικό αίμα σε EDTA | 3-5 |
FMF | Μοριακή ανάλυση Μεσογειακού Πυρετού | περιφερικό αίμα EDTA | 3-5 |
Fragile-X-Syndrome | Mοριακή ανάλυση Συνδρόμου Εύθραυστου X | περιφερικό αίμα σε EDTA | 5-8 |
FGFR3 | Μοριακός έλεγχος Αχονδροπλασίας | περιφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό | 3-5 |
FGFR3 | Μοριακός έλεγχος Υποαχονδροπλασίας | περιφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό | 3-5 |
DFNB 1_35delG | Mη-Συνδρομική υπολειπόμενη Βαρηκοΐα, [DFNB 1]. Ανίχνευση μετάλλαξης 35delG του γονιδίου της Κονεξίνης. Connexin26 (GJB2) | περιφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό | 3-5 |
SRY | Ανίχνευση του γονιδίου SRY | περιφερικό αίμα σε EDTA, σπέρμα | 3-5 |
Υ-deletions | Μοριακός έλεγχος Μικροελλείψεων του Υ χρωμοσώματος | περιφερικό αίμα σε EDTA, σπέρμα | 3-5 |
Microdeletion Syndromes-1 | Μοριακός έλεγχος 23 Συνδρόμων, (μικροελλείψεις/ μικροδιπλασιασμοί) 1p36 deletion syndrome 2p16 microdeletion 2q23 microdeletion / MBD5 2q33 microdeletion / SATB2 3q29 microdeletion 9q22.3 microdeletion 15q24 deletion syndrome 17q21 microdeletion 22q13 / Phelan-McDermid Cri du Chat syndrome, 5p15 DiGeorge syndrome 22q11 Distal 22q11 region DiGeorge region 2, 10p14 Langer-Giedion syndrome, 8q Miller-Dieker syndrome, 17p NF1 microdeletion syndrome Prader-Willi / Angelman MECP2 / Xq28 duplication Rubinstein-Taybi syndrome Smith-Magenis syndrome Sotos syndrome 5q35.3 Williams syndrome Wolf-Hirschhorn 4p16.3 | περιφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό | 5-7 |
Subtelomeric deletion | Υποτελομεριδιακός έλεγχος χρωμοσωμάτων | περιφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό | 5-7 |