Γενετικά νοσήματα


ΟνομασίαΠεριγραφήΥλικόΗμέρες απάντησης
α-ΜΑΓενετικός έλεγχος α-Μεσογειακής Αναιμίαςπεριφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό3-5
β-ΜΑ Γενετικός έλεγχος β-Μεσογειακής Αναιμίαςπεριφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό3-5
CFTR-75%Μοριακός έλεγχος Ινοκυστικής Νόσου - 75% των ελληνικών μεταλλάξεωνπεριφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό3-5
CFTR-99%Μοριακός έλεγχος Ινοκυστικής Νόσου - 99% των ελληνικών μεταλλάξεωνπεριφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό15
CFTR dup/delΜοριακός έλεγχος ελλείψεων και διπλασιασμών, σχετιζόμενων με την Ινοκυστική Νόσοπεριφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό5-7
F508delΑνίχνευση της μετάλλαξης F508del της Ινοκυστικής Νόσουπεριφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό1-3
HHΜοριακός έλεγχος Αιμοχρωμάτωσηςπεριφερικό αίμα σε EDTA3-5
FMFΜοριακή ανάλυση Μεσογειακού Πυρετούπεριφερικό αίμα EDTA3-5
Fragile-X-SyndromeMοριακή ανάλυση Συνδρόμου Εύθραυστου Xπεριφερικό αίμα σε EDTA5-8
FGFR3Μοριακός έλεγχος Αχονδροπλασίαςπεριφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό3-5
FGFR3Μοριακός έλεγχος Υποαχονδροπλασίαςπεριφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό3-5
DFNB 1_35delGMη-Συνδρομική υπολειπόμενη Βαρηκοΐα, [DFNB 1]. Ανίχνευση μετάλλαξης 35delG του γονιδίου της Κονεξίνης. Connexin26 (GJB2)περιφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό3-5
SRYΑνίχνευση του γονιδίου SRYπεριφερικό αίμα σε EDTA, σπέρμα3-5
Υ-deletionsΜοριακός έλεγχος Μικροελλείψεων του Υ χρωμοσώματοςπεριφερικό αίμα σε EDTA, σπέρμα3-5
Microdeletion Syndromes-1Μοριακός έλεγχος 23 Συνδρόμων, (μικροελλείψεις/ μικροδιπλασιασμοί)

1p36 deletion syndrome
2p16 microdeletion
2q23 microdeletion / MBD5
2q33 microdeletion / SATB2
3q29 microdeletion
9q22.3 microdeletion
15q24 deletion syndrome
17q21 microdeletion
22q13 / Phelan-McDermid
Cri du Chat syndrome, 5p15
DiGeorge syndrome 22q11
Distal 22q11 region
DiGeorge region 2, 10p14
Langer-Giedion syndrome, 8q
Miller-Dieker syndrome, 17p
NF1 microdeletion syndrome
Prader-Willi / Angelman
MECP2 / Xq28 duplication
Rubinstein-Taybi syndrome
Smith-Magenis syndrome
Sotos syndrome 5q35.3
Williams syndrome
Wolf-Hirschhorn 4p16.3
περιφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό5-7
Subtelomeric deletion Υποτελομεριδιακός έλεγχος χρωμοσωμάτωνπεριφερικό αίμα σε EDTA, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό5-7