Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)


Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελεί αναπόσπαστο τμήμα της σύγχρονης γυναικολογίας. Στα πλαίσια του μια νέα εξέταση μη επεμβατικής λήψης εμβρυϊκού γενετικού υλικού αναπτύσσεται ταχύτατα τα τελευταία χρόνια. Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) παρέχει τη δυνατότητα εκτίμησης του κινδύνου τρισωμίας των χρωμοσωμάτων 21, 13, 18, καθώς και ορισμένων αριθμητικών ανωμαλιών των  χρωμοσωμάτων του φύλου, στο έμβρυο.

Αντίθετα με τις έως σήμερα διαδεδομένες επεμβατικές μεθόδους προγεννητικού ελέγχου (αμνιοπαρακέντηση και λήψη χοριακών λαχνών), για το NIPT, απαιτείται η λήψη περιφερικού αίματος από τη μητέρα και η μελέτη σε αυτό, του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (cffDNA). Σήμερα οι κύριες χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν μέσω εξέτασης του cffDNA στο αίμα της μητέρας. Η μέθοδος παρέχει επίσης τη δυνατότητα καθορισμού του φύλου του εμβρύου, πληροφορία πολύ σημαντική σε περιπτώσεις κυήσεων με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης φυλοσύνδετου νοσήματος, ή σε κυήσεις με γνωστό οικογενειακό ιστορικό.  Η εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί μετά την 10η εβδομάδα της κύησης.

Σε κάθε περίπτωση κρίνεται αναγκαία, η πλήρης ενημέρωση των γυναικών για τους περιορισμούς του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, όπως για παράδειγμα, το γεγονός ότι με τη μέθοδο αυτή δεν μελετώνται όλα τα χρωμοσωμάτων του εμβρύου (όπως στον κλασσικό προγεννητικό έλεγχο), την αδυναμία εφαρμογής του τεστ σε περιπτώσεις πολλαπλής κυοφορίας, την πιθανότητα μη έκδοσης αποτελέσματος λόγω χαμηλού ποσοστού ελεύθερου εμβρυϊκού DNA, κ.α. To NIPT τεστ προς το παρόν δεν θεωρείται διαγνωστική εξέταση και για αυτόν τον λόγο δεν μπορεί να αντικαταστήσει την αμνιοπαρακέντηση ή τη λήψη χοριακών λαχνών. Τα αποτελέσματα του NIPT τεστ πρέπει σε κάθε περίπτωση να συνεκτιμώνται από τον θεράποντα ιατρό, σε συνδυασμό με τα άλλα κλινικά (υπερηχογραφικά και βιοχημικά) δεδομένα της κύησης.

Ο προγεννητικός αυτός έλεγχος είναι μια σύγχρονη και ταχύτατα αναπτυσσόμενη μεθοδολογία, που απαιτεί εναρμόνιση με τις διεθνείς οδηγίες και διενεργείται μη επεμβατικά, με ασφάλεια για τη μητέρα και το έμβρυο. Τέλος, θα πρέπει να αποτελεί την επιλογή ενός σωστά ενημερωμένου ατόμου, μετά από εξειδικευμένη συμβουλευτική πριν από το τεστ.

Βιβλιογραφία

  1. G. Palomaki, E. Kloza, G. Lambert-Messerlian , J. Haddow, L. Neveux, M. Ehrich et al., DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study, Genet Med 2011;13:913–20
  2. G. Palomaki, C. Deciu, E. Kloza, G. Lambert-Messerlian, J. Haddow, L. Neveux, et al. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study, Genet Med 2012; 14:296–305.
  3. K. Nicolaides, A. Syngelaki, G. Ashoor, C. Birdir, G. Touzet, Non-invasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population, Am J Obstet Gynecol 2012; 207:374–6.
  4. B. Levy, E. Norwitz, Non-invasive prenatal aneuploidy testing: technologies and clinical implication, MLO Med Lab Obs 2013; 45:8,10,12.
  5. K. Nicolaides, A. Syngelaki, M. Gil, V. Atanasova, D. Markova, Validation of targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms for non-invasive prenatal detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X and Y, Prenat Diagn 2013;33:575–9.
  6. I. Kotsopoulou, P. Tsoplou, K. Mavrommatis and C. Kroupis, Non-invasive prenatal testing (NIPT): limitations on the way to become diagnosis, 2015.